27.10.2012 Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes.
Uma das doenças genéticas mais comuns é quase uma desconhecida para milhões de brasileiros. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 300 mil bebês nascem com a Doença Falciforme a cada ano. Outras 200 mil nascem com o traço falciforme, gene que pode transmitir a doença para as próximas gerações. No Brasil , dados do Ministério da Saúde mostram que 3,5 mil crianças nascem com a doença a cada ano.
Originalmente, a doença foi herdada da África e tem prevalência de incidência na população de afrodescendente. Os portadores das DoençasFalciformes produzem dentro dos glóbulos vermelhos e hemácias a hemoglobina S (HBSS), ao invés da hemoglobina (HB) A. A má-formação enrijece as hemoglobinas, provocando muitas dores.
A doença é resultante de alteração genética caracterizada pela presença de um tipo anormal de hemoglobina denominada Hemoglobina S (HbS). Esta faz com que as hemácias adquiram uma forma de foice ou meia-lua, dificultando a circulação e provocando obstrução vascular. “As hemácias dos portadores da doença são rígidas, o que pode lesionar os pequenos vasos e artérias”, explica o médico hematologista do Hospital Santa Luzia, Paulo Henrique Soares. “Em alguns casos o tecido lesionado está no pulmão, causando falta de ar”, completa Soares.
A dificuldade na circulação do sangue pode ocasionar lesão nos órgãos, causando destruição de glóbulos vermelhos. Segundo o especialista, as pequenas lesões podem virar necroses e até causar AVC. A forma mais grave da doença ocorre quando a criança herda de ambos os pais o gene, denominada Anemia Falciforme ou Drepanocitose (HbSS), o tipo é o mais frequente.
Há casos em que o indivíduo recebe de um dos pais o gene da hemoglobina A e de outro o gene da hemoglobina S. Estes são chamados de traço falciforme. Sendo assim, o indivíduo não apresenta sintomas da doença, mas é capaz de transmiti-la, se tiver filhos com outro indivíduo com o gene da hemoglobina S. “Para saber se há possibilidade de um filho nascer com a doença, os futuros pais devem fazer o exame pré-nupcial” alerta o hematologista. O exame é capaz de identificar se há na herança genética a possibilidade da criança nascer com Doença Falciforme.
Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que 4% da população brasileira tenha o traço falciforme (heterozigose simples). No entanto, cerca de 50 mil possuem a doença. Entre eles, os sintomas mais comuns são a rápida destruição dos glóbulos vermelhos (Anemia Crônica), a cor amarelada na pele e nos olhos, inchaços nos punhos e tornozelos, dor aguda nos ossos, músculos e articulações.
O diagnóstico precoce e a vacinação são as melhores formas de tratamento. Entre eles, o “Teste do Pezinho”, exame feito na primeira semana de vida do recém-nascido. “Já o tratamento requer cuidados especiais. Entre as dificuldades, os portadoras precisam de uma dieta alimentar, controlar os exercícios físicos e tomar medicamentos”, enfatiza Soares.
Já a cura ocorre após o transplante de medula óssea, onde são produzidas as hemácias. “Há casos em que o transplante é o mais recomendado, por exemplo, quando a criança apresenta crises agudas constantes”, explica o médico. Já para os portadores que tem crises esporádicas, é necessário fazer tratamento medicamentoso para prevení-las.
Originalmente, a doença foi herdada da África e tem prevalência de incidência na população de afrodescendente. Os portadores das DoençasFalciformes produzem dentro dos glóbulos vermelhos e hemácias a hemoglobina S (HBSS), ao invés da hemoglobina (HB) A. A má-formação enrijece as hemoglobinas, provocando muitas dores.
A doença é resultante de alteração genética caracterizada pela presença de um tipo anormal de hemoglobina denominada Hemoglobina S (HbS). Esta faz com que as hemácias adquiram uma forma de foice ou meia-lua, dificultando a circulação e provocando obstrução vascular. “As hemácias dos portadores da doença são rígidas, o que pode lesionar os pequenos vasos e artérias”, explica o médico hematologista do Hospital Santa Luzia, Paulo Henrique Soares. “Em alguns casos o tecido lesionado está no pulmão, causando falta de ar”, completa Soares.
A dificuldade na circulação do sangue pode ocasionar lesão nos órgãos, causando destruição de glóbulos vermelhos. Segundo o especialista, as pequenas lesões podem virar necroses e até causar AVC. A forma mais grave da doença ocorre quando a criança herda de ambos os pais o gene, denominada Anemia Falciforme ou Drepanocitose (HbSS), o tipo é o mais frequente.
Há casos em que o indivíduo recebe de um dos pais o gene da hemoglobina A e de outro o gene da hemoglobina S. Estes são chamados de traço falciforme. Sendo assim, o indivíduo não apresenta sintomas da doença, mas é capaz de transmiti-la, se tiver filhos com outro indivíduo com o gene da hemoglobina S. “Para saber se há possibilidade de um filho nascer com a doença, os futuros pais devem fazer o exame pré-nupcial” alerta o hematologista. O exame é capaz de identificar se há na herança genética a possibilidade da criança nascer com Doença Falciforme.
Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que 4% da população brasileira tenha o traço falciforme (heterozigose simples). No entanto, cerca de 50 mil possuem a doença. Entre eles, os sintomas mais comuns são a rápida destruição dos glóbulos vermelhos (Anemia Crônica), a cor amarelada na pele e nos olhos, inchaços nos punhos e tornozelos, dor aguda nos ossos, músculos e articulações.
O diagnóstico precoce e a vacinação são as melhores formas de tratamento. Entre eles, o “Teste do Pezinho”, exame feito na primeira semana de vida do recém-nascido. “Já o tratamento requer cuidados especiais. Entre as dificuldades, os portadoras precisam de uma dieta alimentar, controlar os exercícios físicos e tomar medicamentos”, enfatiza Soares.
Já a cura ocorre após o transplante de medula óssea, onde são produzidas as hemácias. “Há casos em que o transplante é o mais recomendado, por exemplo, quando a criança apresenta crises agudas constantes”, explica o médico. Já para os portadores que tem crises esporádicas, é necessário fazer tratamento medicamentoso para prevení-las.
Fonte: Da redação do clicabrasilia.com.br
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